KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

KELAINAN-KELAINAN KROMOSOM

Kelainan kromosom dapat dibedakan menjadi 2, yaitu perubahan struktur kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

1. Perubahan struktur kromosom
   Perubahan struktur kromosom secara umum dapat disebabkan oleh 4 hal, yaitu delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

• Delesi
  Delesi atau defisiensi merupakan peristiwa hilangnya sebagian kromosom karena kromosom tersebut patah. Potongan kromosom yang tidak memiliki sentromer akan tertinggal dalam anafase dan hancur dalam plasma. Kromosom dapat patah di satu tempat dekat ujung kromosom sehingga bagian ujung kromosom terbuang (delesi terminal) atau dapat terjadi kepatahan di dua tempat , dan mengakibatkan hilangnya suatu segmen di bagian tengah kromosom (delesi interkalar). Jika delesi terjadi terlalu banyak, kehilangan gen biasanya mengakibatkan kematian dalam kandungan (maupun segera, setelah lahir), namun dalam beberapa kasus, bayi masih dapat hidup cukup lama, tetapi dengan kelainan-kelainan fenotip. Delesi kromosom dapat disebabkan oleh pemanasan, radiasi, virus atau bahan kimia. Kelainan-kelainan yang disebabkan oleh delesi pada kromosom adalah:
  a) cry du chat
  "Cri du chat" dalam bahasa Prancis berarti "teriakan kucing", dan kondisi itu dinamakan demikian karena membuat bayi yang terkena menangis bernada tinggi yang terdengar seperti suara seekor kucing. Tangisan ini terdengar segera setelah bayi lahir dan berlangsung selama beberapa minggu, kemudian menghilang. Sindroma ini ditemukan pada 1 diantara 20.000 dan 1 diantara 50.000 bayi. Sindroma Cri Du Chat (Sindroma Tangisan Kucing, Sindroma 5p) disebabkan oleh penghapusan bagian dari lengan pendek kromosom 5. Penyebab terjadinya penghapusan ini tidak diketahui, tetapi pada sebagian besar kasus, diperkirakan penyebabnya adalah hilangnya 1 keping kromosom 5 pada saat pembentukan sel telur atau sperma. Kasus lainnya terjadi karena salah satu orang tua membawa kromosom 5 yang telah mengalami translokasi (penyusunan ulang Individu).

Ciri-ciri:

• Tangisan bernada tinggi seperti suara kucing
• Berat badan lahir yang rendah dan pertumbuhan yang lambat
• Kepalanya kecil (mikrosefalus)
• Wajah asimetris dan mulutnya tidak dapat menutup rapat
• Hidungnya lebar
• Lehernya pendek
• Hipertelorisme (kedua mata terpisah jauh)
• Fissura palpebra (mata sipit ke bawah)
• Mikrognatia (rahang kecil)
• Letak telinga lebih rendah (mungkin bentuknya juga abnormal)
• Skin tag di depan telinga
• Di sela jari kaki maupun tangan terdapat kulit tambahan (seperti selaput) atau jari-jarinya menyatu - Simian crease (garis tangan pada telapak tangan hanya satu)
• Keterbelakangan mental
• Perkembangan kemampuan motoriknya lambat atau tidak lengkap
• Sering disertai kelainan jantung.